Σύνδρομο Down

Σύνδρομο Down

                                                                   επιμέλεια: Καρέτσου Αικατερίνη (Βιολόγος) 

Το Σύνδρομο Down αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά.


Ο γιατρός Down έχοντας προσέξει ότι το σχήμα των ματιών ήταν τύπου "ανατολικού", επέκτεινε τη θεωρία του λέγοντας ότι οι άνθρωποι χωρίζονται σε κατηγορίες ανάλογα με τη νοημοσύνη και η κατώτερη κατηγορία είναι αυτό που αποκαλούσε "ιδιώτες". Αυτό ενισχύθηκε ακόμη περισσότερο από την υπόθεση ότι όσο η καταγωγή κάποιου δεν ήταν μακρύτερα από την Ευρώπη, η νοημοσύνη μειωνόταν. Έτσι ο όρος "μογγολοειδής ιδιώτης" δεν έχει νόημα και δεν γίνεται αποδεκτός σήμερα, όμως το 1860 ήταν ένας πραγματικά επιστημονικός όρος. Αυτός ο όρος όμως σήμαινε ότι πολλά χρόνια δεν δινόταν καμιά βοήθεια για τα άτομα με σύνδρομο Down εκτός από "φροντίδα και προσοχή", γιατί τόσο οι επαγγελματίες όσο και οι οικογένειες τους, πίστευαν ότι τα παιδιά και τα άτομα με σύνδρομο Down ήταν όλα τα ίδια και δεν μπορούσαν να μάθουν.

Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από το γιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Η αιτιολογία ήταν η παρουσία ενός παραπανίσιου χρωμοσώματος σε κάθε κύτταρο του σώματος. Η γνώση της αιτιολογίας δεν άλλαξε τη στάση και την αντίληψη των ανθρώπων για αυτά τα άτομα μέσα "σε μια νύχτα". Ωστόσο έδειξε το δρόμο μπροστά για όσους πίστευαν ότι κάτι δημιουργικό μπορούσε να γίνει για να βοηθηθούν τα παιδιά και τα άτομα με σύνδρομο Down ώστε να αναπτύξουν πλήρως το δυναμικό τους.

Τι είναι το σύνδρομο Down και τι χαρακτηριστικά εμφανίζει ;

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από σωματικές διαφοροποιήσεις καθώς και νοητική στέρηση.Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη και γνωστή διαφοροποίηση του χρωματοσωμικού μας κώδικα. Συγκεκριμένα, η τρισομία που εμφανίζεται στο 21^ο ζεύγος των χρωματοσωμάτων έχει σαν αποτέλεσμα την εκδήλωση αυτού του συνδρόμου που είναι επίσης γνωστό και σαν ‘Μογγολισμός’.Λέγεται ‘Μογγολισμός’ εξ αιτίας των χαρακτηριστικών του προσώπου που το παιδί παρουσιάζει: ελαφρά τραβηγμένα μάτια, προεκβαλόμενη γλώσσα, κοντό λαιμό και στρογγυλό κεφάλι. Επίσης τα παιδιά αυτά μπορεί να παρουσιάσουν έντονα οδοντιατρικά – γναθικά προβλήματα, δάχτυλα των ποδιών ή χεριών συνδεδεμένα με μεμβράνη και αδεξιότητα, δηλαδή αδέξιοι, αδροί και λεπτοί χειρισμοί.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι ιδιαίτερα εξωστρεφή με εκδηλώσεις αγάπης και κοινωνικότητας προς το οικογενειακό και φιλικό περιβάλλον. Παρόλα αυτά παρουσιάζουν σημαντική νοητική στέρηση, ικανή τις περισσότερες φορές να τους στερήσει την πλήρη αυτονομία τους.

 
Μια συνηθισμένη ερώτηση που διατυπώνεται από τους γονείς και ιδιαίτερα απ΄ τις μητέρες, είναι τι θα μπορούσαν να είχαν αποφύγει ή να κάνουν καλύτερα προκειμένου να είχαν ένα ‘φυσιολογικό’ μωρό. Οι ενοχές και η άγνοια κατακλύζουν την οικογένεια με επιπρόσθετα και, πολλές φορές, συντριπτικά προβλήματα.Για πολλά χρόνια οι ειδικοί πίστευαν ότι η ηλικία της μητέρας (μεγαλύτερη των 35 για την 1^η εγκυμοσύνη) είναι ένας σημαντικός παράγοντας για την αποφυγή του συγκεκριμένου συνδρόμου. Για την έγκαιρη διάγνωση με σκοπό την πρόληψη και ενώ η μητέρα βρίσκεται στον 6^ο περίπου μήνα της εγκυμοσύνης της, οι γιατροί συνιστούν την αμνιοκέντηση, ούτως ώστε να διαπιστωθεί και να δοθεί στη μητέρα η επιλογή της διακοπής της κύησης.

Έρευνες των τελευταίων χρόνων επίσης δείχνουν ότι η πολύ νεαρή ηλικία της μητέρας είναι επίσης ένας παράγοντας υψηλού κινδύνου. Το χαμηλό επίπεδο των οιστρογόνων της γυναίκας τα οποία περιπλέκονται σε μια σειρά από πολύπλοκους βιοχημικούς μηχανισμούς, τελικά μπορεί να προκαλέσουν την τρισομία στο 21^ο ζεύγος των χρωματοσωμάτων. Έρευνες της δεκαετίας του 80 αναφέρθηκαν στην πιθανή εμπλοκή του γενετικού κώδικα της μητέρας, ενώ και το είδος του σπέρματος του πατέρα και η ηλικία του ιδίου ευθύνονται για το 25% της εμφάνισης του συνδρόμου στο παιδί.Εάν το σύνδρομο αυτό δεν έχει διαγνωσθεί έγκαιρα (δηλαδή προληπτικά) τότε οι γονείς θα πρέπει να αντιμετωπίσουν το παιδί τους που θα έχει ‘ειδικές ικανότητες’.

 

 Οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν ότι ...

Όλα τα παιδιά σε σύνδρομο Down μπορούν να εκπαιδευτούν και να αυξήσουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τις ικανότητες τους. Έρευνες έχουν αποδείξει ότι με συνέπεια, υπομονή, αγάπη και εκπαίδευση τα παιδιά αυτά μπορούν να αυξήσουν το βαθμό ευφυΐας τους κατά 6-10 βαθμούς. Το Ειδικό σχολείο για το παιδί και η καθοδήγηση και μεθόδευση των προβλημάτων από τον ειδικό για τους γονείς θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής του παιδιού και της οικογένειας του.

Η πρόοδος του παιδιού με το Down σύνδρομο θα εξαρτηθεί από το βαθμό της νοητικής του στέρησης σε συνδυασμό με το βαθμό εκπαίδευσης του. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η αντίληψη που έχουμε για τα παιδιά με τις ‘ειδικές ικανότητες’ θα καθορίσει κατά ένα μεγάλο μέρος και την εξέλιξή τους.

                                       πηγές: https://sites.google.com/site/stmessinis/sy, www.youtube.com